اكتشاف الجين المسبب للتوحُّد ولأكثر الإعاقات الذهنية شيوعًا
اكتشاف الجين المسبب للتوحُّد ولأكثر الإعاقات الذهنية شيوعًا: ثَمَّةَ عقار جديد يتعين تناوله أثناء الحمل قد يساعد في علاج متلازمة الصبغي X الهش؛ أحد المسببات الوراثية الأساسية للتوحُّد. توصلت دراسة جديدة إلى أن أكثر الإعاقات الذهنية شيوعًا تنشأ عن آلية تُعطِّل عمل جين مرتبط بالقدرة الفكرية.
كما أثبت العلماء بكلية طب وايل كورنيل أن ثَمَّةَ عقارًا يستطيع منع آلية تعطيل الجين تلك؛ مما يمنع الإصابة بأكثر أشكال الإعاقة الذهنية شيوعًا، وهي متلازمة الصبغي X الهش (تشولاك وآخرون، ٢٠١٤). ويوجهنا هذا إلى وسيلةٍ لعلاج متلازمة الصبغي X الهش أحد الأسباب الجينية الرئيسية للتوحُّد وربما لعلاج عشرين مرضًا آخَر. تتسبب متلازمة الصبغي X الهش في مجموعة متنوعة من الاضطرابات الانفعالية والسلوكية والجسمانية والتي تحدث لدى الصبية على الأغلب. وعلى مدار حوالي عشرين عامًا، عرف العلماء أن سبب متلازمة الصبغي X الهش هو التكرار المفرط في تسلسل شفرة وراثية معينة. وكانت المشكلة تتمثل في فهْم الكيفية التي تتسبب بها هذه الشفرة الوراثية في المرض. والآن بعد إجراء دراسة جديدة نُشِرت في دورية ساينس المرموقة اكتشف الباحثون أن هذه الشفرة الوراثية تعطِّل إنتاج بروتين ضروري للتواصل داخل المخ. ولاكتشاف كيفية حل هذه المشكلة، استخدم الباحثون خلايا جذعية بشرية من أجنةٍ أثبتت الفحوص إصابتها بمتلازمة الصبغي X الهش لتخليق خلايا عصبية دماغية في المعمل. وقد أعطاهم هذا نموذجًا للكيفية التي يتطوَّر بها مخ الجنين، ليختبروا فيه عقارًا جديدًا طوَّره الدكتور ماثيو ديزني من معهد سكريبس للأبحاث. بعد إضافة العقار، وجدوا أن الجين استمر في إنتاج ذلك البروتين الحيوي، بدلًا من أن يتعطَّل عمله كما يحدث في حالة الإصابة بمتلازمة الصبغي X الهش. وهذا الأمر من شأنه أن ينير لنا الطريق نحو علاجٍ لمتلازمة الصبغي X الهش. ويوضح الدكتور سامي جافري أحد أعضاء فريق الدراسة قائلًا: إذا ما أُخبرت امرأة حامل بأن جنينها يحمل الطفرة الوراثية المسببة لمتلازمة الصبغي X الهش، فمن الممكن التدخل وإعطاؤها العقار خلال فترة الحمل. وهذا قد يؤخِّر أو يمنع تعطيل جين الصبغي X الهش؛ الأمر الذي يمكنه أن يحسِّن نتائج هؤلاء المرضى على نحوٍ ملحوظ. مرض هنتنجتون لهذه الاكتشافات آثار على مجموعةٍ من الأمراض الأخرى، ويعود سبب ذلك إلى الآلية البيولوجية المكتشفة. تتضمن الأمراض الأخرى مثل متلازمة جاكوبسن (اضطراب عقلي)، ومرض هنتنجتون (مرض تنكسي عصبي) تكرارات مماثلة من تسلسل الحمض النووي دي إن إيه؛ ومن ثَمَّ فإنها من الممكن أن تستجيب لعلاجات مشابهة.
يقول الدكتور جافري: ربما تدخل هذه الآلية الجديدة تمامًا التي يستطيع بها الحامض النووي الريبي التحكم في تعطيل الجينات في كثير من الأمراض الأخرى. وأملنا هو أن نستطيع إيجاد العقاقير التي تعيق هذه الآلية الجديدة المسببة للمرض.
