متلازمة سوتو Sotos syndrome
متلازمة سوتو Sotos syndrome: هو اضطراب وراثي نادر, تسم بالنمو المفرط للجسم خلال الخمس سنوات الاوالى مصحوبة بتخلف عقلي وتأخر حركي ومعرفي واجتماعي ونطقي.وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو (Juan Sotos) عام 1964م. بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه.تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة . الأسباب: ما زال السبب في حدوث هذه الحالة مجهول ,ولكن في اغلب الحالات تحدث كطفرة جينية ,و المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي. وللوراثة السائدة دور في نقل المرض .
الأعراض: -عند الولادة عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) - نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر - تأخر فكري متوسط - تأخر في النطق - تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات - صعوبة في التغذية - حدوث يرقان المواليد - أبوصفار -كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة - زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل - رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه - ذقن حاد - عينان متباعدتان وعيون مائلة - ايدي وأرجل كبيرة - ضعف العضلات - تأخر حركي -اضطراب في المشي وعدم توازن - انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري - فقدان أو نقص في السمع -مشاكل في التواصل و مشاكل بالنطق واللغة تتحسن مع العمر. - نبرة صوت رتيبة و صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة - نقص الإنتباه وزيادة النشاط - أضطرابات سلوكية -عيوب في القلب أو الكلى - الصرع - التشنج - تكرار الألتهابات في الجهاز البولي والجهاز التنفسي - فرط الغدة الدرقية -الامساك - مشاكل في الأكل بسبب الحلق المقوس
هناك العديد من المتلازمات التي تشترك معها في بعض الأعراض، ومنها:
1- متلازمه مارفان Marfan's Syndrome 2- متلازمة بيكويث ويدمان Beckwith-Wiedemann syndrome 3- متلازمه نيفو NEVO 4- متلازمة رايلى سميث
العلاج : العلاج على حسب الأعراض.يحتاجون إلى برامج تأهيل تربوي ومهنى وعلاج طبيعى وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية. منقول من الموسوعة العلمية
متلازمة سوتوSoto's Syndrome: هو أحد الإضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل، ويمكن ان تكون مصحوبة بتأخر في النمو الحركي والفكري والنطق، وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو Dr. Juan Sotos عام 1964م بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه. نسبة الحدوث: تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة . الأسباب: السبب لحدوث الحالة غير معروف الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية - 95% من الحالات المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي. هناك حالات عائلية - ينتقل بالوراثة السائدة autosomal dominant. العلامات العامة لمتلازمة سوتو : العلامات العامة تختلف من شخص لآخر، ومن أهمها: عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر تأخر فكري متوسط تأخر في النطق تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات ضعف في التواصل الاجتماعي
العلامات والأعراض لدى المواليد: كبر الحجم عند الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس ) صعوبة في الرضاعة حدوث يرقان المواليد - أبوصفار
العلامات المميزة للرأس: كبر في حجم الجمجمة - الرأس - منذ الولادة زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه ذقن حاد عينان متباعدتان وعيون مائلة العلامات المميزة للجسم: زيادة طول الجسم منذ الولادة نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ايدي وأرجل كبيرة ضعف العضلات تأخر حركي المشي غير متزن انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري المشاكل السمعية والتخاطب: فقدان أو نقص في السمع مشاكل بالنطق واللغة تتحسن مع العمر. صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة نبرة صوت رتيبة ومملة مشاكل في التواصل المشاكل الفكرية والسلوكية: ضعف القدرات الفكرية، مع تأخر فكري بسيط
نقص الإنتباه وزيادة النشاط Attension Deficit Hyperactivity Disorder أضطرابات سلوكية عدوانية، نوبات الغضب وسلوكيات مندفعة الخوف المفرط والهواجس والوساوس أعراض مرضية أخرى: مشاكل في النظر مثل ظهور الحول عيوب في القلب أو الكلى الصرع - التشنج تكرار الألتهابات في الجهاز البولي والجهاز التنفسي فرط الغدة الدرقية الامساك مشاكل في الأكل بسبب الحلق المقوس التشخيص: ليس هناك تحليل مخبري للتشخيص، لذى يعتمد التشخيص على وجود العلامات والأعراض المرضية، والتي يقوم من خلالها اخصائي الأمراض الوراثية بجمعها ومقارنتها، وأستبعاد الحالات المرضية الأخرى من خلال بعض الفحوصات المخبرية ، ومن هذه العلامات: زيادة وكبر حجم الرأس العلامات المميزة للوجه الزيادة السريعة في حجم الجسم في مرحلة الطفولة صعوبات التعلم الحالات المشابهة: هناك العديد من المتلازمات التى تشترك معها في بعض الصفات، ومنها: متلازمه مارفان Marfan's Syndrome متلازمة بيكويث ويدمان Beckwith-Wiedemann syndrome متلازمه نيفو NEVO متلازمة رايلى سميث العلاج: العلاج على حسب الأعراض. يحتاجون الى برامج تأهيل تربوي ومهنى وعلاج طبيعى وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية. تطور المرض: متلازمة سوتو والأعراض المصاحبة في الغالب لا تؤثر على حياة المصاب المصابين بالحالة يمكن ان يعيشوا لعمر طويل التغيرات والنمو غير الطبيعي للجسم عادة ما يتوقف عند سن الرابعة من العمر، ويستمر النمو بشكل طبيعي، ويستمر حجمهم أكبر من الأطفال في عمرهم. التأخر في التطور الحركي والفكري والتواصل يمكن ان يتحسن في مرحلة الدراسة.
