ماهي متلازمة كروموسوم اكس المكسور - متلازمة x الهشة
ماهي متلازمة كروموسوم اكس المكسور - متلازمة x الهشة بالانجليزية: Fragile X Syndrome وهل لها علاقة بالتوحد؟ تعريف: متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية. وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس). الأسباب: وراثية نتيجة لخلل أو طفرة بالجين FMR1 على الصبغي X. الأعراض و العلامات: أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي: - إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ - قصور في الانتباه و نشاط مفرط - قلق و مزاج متقلبّ - سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد - استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم , - ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع. - إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية. التشخيص: التاريخ العائلي و العلامات السريرية و التحليل الجيني و ذلك بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التحليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقوم بأجراء الاختبار . وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا. العلاج: ليس هناك في الوقت الحالي علاج يشفي متلازمة X الهش ولكن لاشك ان تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يساعدهم على اكتساب المهارات الاجتماعية والتي تساعدهم على التكيف مع المجتمع الذي يعيشون فيه.
ومن خلال عمل البرامج المتكاملة والتي تتضمن علاجا سلوكيا لتعديل السلوكيات الخاطئة فانذلك سيجعلهم أكثر قدرة على إظهار قدراتهم العقلية والوصول بهم إلى إظهار قدراتهم الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل.
العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي والسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها
هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإخصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.منقول من موسوعة صحتي الطبية.
عن متلازمة كروموسوم اكس الهش متلازمة X الهشة , هو الشكل الأكثر شيوعاً من التخلف العقلي وينتج عند حدوث تغيير، أو طفرة، في جين واحد، ويمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. تحدث أعراض متلازمة X الهشة لأن الجين المتحور أو المتغير , لا يمكن ان ينتج ما يكفي من نوع من البروتين هذا البروتين مطلوب من قبل خلايا الجسم، خصوصا الخلايا في الدماغ، لتنمو وتتطور وتعمل بشكل طبيعي . يظهر تأثير متلازمة ْ الهشة أكثر على الذكاء أكثر من 80 في المئة من الذكور مصابون بتلازمة X الهشة لديهم معدل الذكاء (IQ 75 ) أو أقل من ذلك. تأثير متلازمة X الهشة على الذكاء متغير في الإناث الأشخاص التي تعاني من متلازمة X الهشة تتشارك في بعض المشاكل الطبية وكذلك العديد من الخصائص الجسدية ، مثل الآذان الكبيرة والوجه الطويل. وبالإضافة إلى ذلك كثيراً ما يرتبط وجود متلازمة X الهشة مع اضطرابات في الإحساس، والعاطفة، والسلوك . السن الأكثر عرضة : مرض وراثي يحدث للأطفال الصغار. أعراض متلازمة كروموسوم اكس الهش ليس جميع المصابون بمتلازمة X الهشة لديهم نفس الحدة من الأعراض . يمكن للأطفال المصابين في نفس العائلة أن يكون لديهم أعراض وعلامات اكلينيكية مختلفة. هذه الإختلافات غالباً من الصعب تشخيص متلازمة X الهشة . بشكل عام ، تقع أعراض متلازمة X الهشة في خمس فئات هي:
- الذكاء والتعلم : كثير من الأشخاص المصابون بمتلازمة X الهشة يعانون من ضعف الأداء الفكري ، مما يؤثر في قدرتهم علي التفكير ، والتعلم . - جسدياً : العديد من الرضع والأطفال الصغار ليس لديهم الخصائص الجسدية المميزة البعض الآخر لديهم جلد مخملي و لين جداً ، و جبهه واسعة، أو رأس أكبر قليلاً عن غيرهم من الأطفال في مثل أعمارهم. - أجتماعياً و عاطفياً : معظم الأطفال يشعرون بقدرا كبيرا من القلق الاجتماعي خاصة عند التعرض لمواقف جديدة، اجتماع مع ناس جديدة، أو القيام بأشياء جديدة. مستوي القلق يمكن أن يكون عالي جدا، بحيث أنه قد يؤدي إلي تجنب المواقف الاجتماعية. الكلام واللغة : صعوبات لغوية في معظم الأطفال تتراوح من التأتأة خفيفة إلى مشاكل أكثر خطورة مثل (القدرة على نطق الكلمات بشكل واضح، التحدث والكتابة باستخدام الكلمات بشكل صحيح، وعلى التواصل بطرق ذات معنى. باستخدام المهارات اللغوية الأساسية ) . حسياً : العديد من الأطفال لديهم حساسية زائدة لبعض الأحاسيس المختلفة . أسباب متلازمة كروموسوم اكس الهش السبب الكامن وراء متلازمة X الهشة هو حدوث تغيير في جين واحد، يسمى هذا الجين 1 (FMR1 ، و تم العثور عليه علي كروموسوم X . يحتوي كل جين على معلومات لصنع بروتين واحد على الأقل. إذا تم تغيير هذه المعلومات ، تصبح الخلية غير قادرة علي تصنيع هذا البروتين حتي يستطيع الجسم استخدامه. تحدث متلازمة X الهشة , لأن الجين FMR1 غير قادر على صنع كميات قابلة للإستخدام العادي من بروتين FMRP. كمية بروتين FMRP في الجسم هو أحد العوامل التي تحدد مدى شدة أعراض متلازمة X الهشة . عندما يكون الشخص لديه المستوي العادي من بروتين FMRP عادة ما يكون له أعراض خفيفة أو لا. الشخص الذي لديه كمية قليلة جداً أو لا من بروتين FMRP , فإنه يعاني من أعراض أكثر شدة. مضاعفات متلازمة كروموسوم اكس الهش تضخم الخصية . المرونة المفرطة في المفاصل . صعوبة في التعلم . شذوذ الوجه .
تشخيص متلازمة كروموسوم اكس الهش : يتم تشخيص متلازمة X الهشة على أساس مظهر الطفل والأعراض الجسدية للطفل وتاريخ المرضي يحتوي علي مشاكل سلوكية أو صعوبات في التعلم في المدرسة . البحث عن تاريخ عائلي للأمراض الفكرية أو السلوكية . عينة من الدم وإرسالها لإجراء اختبار الحمض النووي التي من شأنها أن نحصي عدد من حالات التكرار CGG في الجين FMR1 - قياس محيط الرأس. - فحص الإعاقة الذهنية. - فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.
علاج متلازمة كروموسوم اكس الهش : لا يوجد نهائيا، علاج واحد لمتلازمة X الهشة ومع ذلك، هناك مجموعة متنوعة من الطرق للمساعدة في التقليل من أعراض هذة الحالة. الأطفال الذين يعانون من X الهشة الذين يتلقون التعليم المناسب، والعلاج السلوكي أو الجسدي، والأدوية لديهم فرصة أفضل لاستخدام قدراتهم ومهاراتم الفردية. أحد العوامل الهامة في تطوير إمكانات الطفل على المدى الطويل هو التدخل العلاجي المبكر. الإسراع في بدأ الطفل للحصول على مساعدة، يعطي فرصة أكبر للطفل للتعلم . والتدخل المبكر يعطي الأطفال أفضل بداية ممكنة وأفضل فرصة لتطوير إمكاناتهم الكاملة. -وتشمل العلاج على الخيارات الآتية : الخيارات التعليمية : -الإدماج الكامل في الفصول الدراسية العادية. الطفل يقضي يوماً كاملاً في الفصول الدراسية العادية . - إدماج غير كامل : يقضي الطفل معظم ساعات النهار في الفصول الدراسية العادية. و جزء من اليوم، يحضر دروس في مجموعات صغيرة مع واحد أو أكثر من المتخصصين في تنمية المهارات - إدماج كامل في الفصول الدراسية للتعليم الخاص. الخيارات العلاجية : - علاج النطق باللغة - العلاج الوظيفي - العلاج الطبيعي - العلاج السلوكي العلاج بالأدوية : لا يوجد أي دواء يمكن أن يعالج متلازمة X الهشة وبعض الأدوية التي تستخدم لعلاج العديد من الأعراض المرتبطة بمتلازمة X الهشة : - كاربامازيبين Carbamazepine - حمض فالبرويك Valproic acid - الليثيوم Lithium - الكلونيدين Clonidine - فينلافاكسين Venlafaxine - فلوكستين Fluoxetine - سيرترالين Sertraline الوقاية من متلازمة كروموسوم اكس الهش لا توجد وسيلة لمنع متلازمة X الهشة . الأشخاص المتضررين يمكن يقوموا بتأدية الاختبار الوراثي أوالاستشارة الوراثية للحصول على معلومات حول ما مدي خطر تعرضهم لمشكلة مرور كرموسوم X الهش لأطفالهم .منقول من كل يوم معلومة طبية.
مقال اخر منقول من الوراثة الطبية عن متلازمة كروموسوم اكس المكسور (Fragile X syndrome) : لقد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور! وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس).
الأسباب يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون. نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد نمط الوراثة عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.
التشخيص : يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.
العلاج ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل..
