متلازمة أنجلمان
ما هي متلازمة أنجلمان؟ Angelmans Syndrome متلازمة انجلمان عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة. ولا يوجد أي علامات أو أعراض تظهر لدى الطفل حديث الولادة المصاب بمتلازمة أنجلمان فيبدو طبيعيا كأي طفل طبيعي. ويبدأ الآباء في ملاحظة تأخر في تطور الطفل بدءا من عمر 9-12 شهر من العمر. وعادة تبدأ التشنجات بدءا من سن 2-3 سنوات للطفل، ولا يوجد علاج شافي نهائيا من المرض.
أسباب متلازمة أنجلمان تحتوي نواة أي خلية على آلاف الأمتار من خيوط دقيقة جدا مصنوعة من الحمض النووي (دي إن أيه DNA) المسئولة عن حمل الجينات الوراثية. وهذه الخيوط تلتف بشكل محكم لتكون ما يسمى بالكروموسومات. أي أن الكروموسومات عبارة عن خيوط ملتفة من مادة (دي أن أيه DNA) تحمل الجينات الوراثية. تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على 46 كروموسوم (عدا الخلايا الجنسية فيحتوى كل من البويضة والحيوان المنوي على 23 كروموسوم) تحمل حوالي 100000 جين كل جين مسئول عن صفة من الصفات الوراثية.
ويرث الطفل ال 46 كروموسوم من الأب والأم (23 كروموسوم من الأم عن طريق البويضة و23 كروموسوم من الأب عن طريق الحيوان المنوي) حاملين معهم جميع الصفات الوراثية. ويتم ترتيب الكروموسومات في أزواج أي 23 زوج من الكروموسومات، كل زوج عبارة عن نسخة من الأم ونسخة من الأب وهكذا تحدث وراثة الأمراض الوراثية من كلا الأبوين سواء أحدهما أو كلاهما. في حالة متلازمة أنجلمان يكون النقص أو الخلل في الكروموسوم 15 المورث من الأم. وتحدث متلازمة أنجلمان نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم رقم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.
أعراض متلازمة أنجلمان : هناك أعراض وملامح جسدية مميزة للمصابين بمتلازمة أنجلمان: تأخر في التطور الحركي للطفل مثل تأخر الحبو والنطق بالإضافة إلى التأخر العقلي الذي قد يلاحظه الآباء بدءا من الشهر 9-12 من عمر الطفل. تأخر الكلام. عدم القدرة على المشي والحركة أو عدم الاتزان أثناء المشي مع رفع الذراعين لأعلى في الهواء أثناء المشي. حركات مرتجفة غير طبيعية في الذراعين والأرجل. تصلب في الحركة. حركات لا إرادية غير متزنة. الابتسام والضحك المتكرر. التشنجات التي تبدأ في الظهور بدءا من عمر 2-3 سنوات من العمر. صغر حجم الرأس microcephaly. حول في العينين strabismus. تسطح مؤخرة الرأس. خروج اللسان خارج الفم. بروز الفك السفلي للخارج.
وهناك بعض المشاكل التي يتعرض لها الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان: صعوبة في الرضاعة: في الشهور الأولى من عمر الطفل يكون هناك صعوبة في الرضاعة نتيجة عدم قدرة الطفل على التنسيق بين عملية المص والابتلاع. لذلك يكون هناك نقص في الوزن مما يتعين إطعام الطفل عن طريق اللبن الصناعي من البيبرونة حيث تكون أكثر سهولة في رضاعة الطفل من عملية الرضاعة من ثدي الأم. فرط الحركة Hyperactivity: الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان يكون لديهم نشاط حركي زائد يقل مع تقدم عمر الطفل. ولا تفيد الأدوية في التخلص من فرط الحركة. اضطرابات في النوم: يكون نوم الطفل غير مستقر حيث يغلب عليه قلة عدد ساعات النوم. وفي بعض الحالات تساعد الأدوية في التخلص من اضطرابات النوم. تشخيص متلازمة أنجلمان لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان يتم أخذ عينة من دم الطفل لإجراء دراسات وراثية عليها يث يتم عمل اختبارات جينية لتظهر الخلل الكروموسومي المتسبب في الإصابة بالمتلازمة. وتتضمن تلك الاختبارات الآتي: تحليل الكروموسومات karyotyping: يتم فحص عدد، حجم، وشكل الكروموسومات في عينة من الخلايا. التهجين الفلوري للكروموسومات Fluorescent in situ hybridization. يتم فحص وجود أي نقص أو فقدان في الكروموسومات. اختبار الحمض النووي DNA methylation test. يتم فحص التطابق بين كل زوجين من الكروموسومات ففي الطبيعي يكون كل زوج من الكروموسومات مكون من جزأين متطابقين أحدهما مورث من الأب والأخر من الأم. أما في حالة متلازمة أنجلمان فلا يتواجد الكروموسوم المورث من الأم.
علاج متلازمة أنجلمان لا يوجد طريقة لعلاج هذا الخلل الكروموسومي، لذلك لا يوجد علاج شافي تماما من متلازمة أنجلمان. ويتضمن العلاج فقط التخلص من المشاكل التي يعاني منها الطفل المصاب لمساعدته في الحياة بصورة طبيعية.
أدوية لعلاج الصرع. علاج طبيعي لمساعدة الطفل على التغلب على مشاكل المشي والحركة. علاج اتصالي Communication therapy من خلال برامج للغة والتخاطب. علاج سلوكي Behavioral therapy من خلال برامج لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة و المشاكل الأخرى للتواصل بشكل جيد مع المحيطين به.
