متلازمة درافت(Dravet syndrome)
متلازمة درافت(Dravet syndrome) نوع نادر من الصرع حدث بعد نوبة حمى شديدة واشنطن: ساندرا بودمان كان فيلم «رجال في ملابس سوداء» يعرض على الشاشة، وكانت لورا كوسولتو وزوجها مستمتعين بهذه الليلة النادرة التي قرارا فيها الذهاب إلى دار السينما في بلدتهما سنترفيل بولاية أيوا عندما اقتحم أخو زوجها دار العرض المظلمة.
وكانت ميكايلا، طفلتهما الثالثة، التي تبلغ من العمر 6 أشهر، قد أصابتها نوبة خطيرة، وتم نقلها إلى أحد المستشفيات القريبة. وتذكرت كوسولتو على الفور، بينما هي تجري لتكون بجوار طفلها، أن ميكايلا كانت قد أصيبت بالحمى بعد تلقيها لقاحا ضد مرض السعال الديكي والدفتيريا والكزاز قبل 3 أيام، حيث أشارت قائلة: «اعتقدت أن الجرعة التي تم حقنها بها لا بد أن يكون لها علاقة بما يحدث لها، فقد كان لدي 3 أبناء، ولم يحدث لهم شيء من هذا القبيل قط، فما الذي يمكن أن يكون قد حدث إذن؟».
وقد طمأنها الأطباء، عندما وصلت إلى المستشفى، بأن ميكايلا قد عانت من نوبة حمى، وقالوا إنها نوبة غير ضارة، وإن كانت مخيفة، وأنها من غير المرجح أن تتكرر. وقد تم وضع الطفلة تحت الملاحظة، كإجراء احترازي. ولكن بعد عدة ساعات، واجه الأطباء صعوبة في السيطرة على نوبة ثانية أكثر شدة أصابت الطفلة، وتم نقل الطفلة بواسطة طائرة هليكوبتر إلى مستشفى أكبر، يقع في مدينة دي موين، على بعد 100 ميل إلى الشمال.
محنة طويلة * وقد كانت تلك الليلة من شهر يوليو (تموز) من عام 1997 بداية لمحنة طوية، استمرت لمدة 10 سنوات ونصف السنة، حاول فيها، دون نجاح، أكثر من 10 من الأطباء المتخصصين في 4 ولايات مختلفة معرفة السبب وراء نوبات التشنج المتكررة المستعصية التي كانت تصيب الطفلة ميكايلا، والتوصل إلى علاج يمكنهم من السيطرة عليها قبل أن تسبب تلفا في المخ لا يمكن إصلاحه، أو تؤدي إلى وفاة الطفلة. وقد ظلت كوسولتو تعتقد لعدة لسنوات أن جرعة اللقاح التي تلقتها طفلتها، ميكايلا، هي السبب وراء كل المشكلات التي تعاني منها، وانضمت إلى جحافل من الآباء والأمهات الذين اعتبروا أن المكونات المختلفة في لقاحات الأطفال هي المسؤولة عن إصابة أطفالهم بالكثير من الأمراض الخطيرة وعلل النمو، وعلى الأخص مرض التوحد.
وقد زادت قوة هذه الادعاءات منذ أوائل الثمانينات، بناء على مجموعة من النظريات التي ظهرت في الماضي التي فقدت المصداقية بعد نشر دراسة بريطانية صدرت في الآونة الأخيرة، أشارت إلى أن تلك الادعاءات مجرد «خدعة متقنة». إلا أن الادعاءات انتشرت وازدادت شعبية على شبكة الإنترنت. ونتيجة لذلك، رفض مجموعة من الآباء والأمهات الذين يخشون على أطفالهم تطعيمهم ضد الأمراض المختلفة، مما أدى إلى تفشي الكثير من الأمراض التي يمكن توقيها باللقاحات، بما في ذلك الحصبة والسعال الديكي. وقد وجدت كوسولتو، التي أمضت الكثير من الساعات في البحث على شبكة الإنترنت، في إطار سعيها الحثيث للعثور على أجوبة، فرضية اللقاح مقنعة، لا سيما بعد فشل الأطباء في تقديم تفسير آخر. ولكن في ما بعد، سيؤدي الاكتشاف المتأخر للسبب الحقيقي وراء ما أصاب ابنتها، إلى إحداث انقلاب في وجهات نظرها، التي ظلت مقتنعة بها لفترة طويلة، كما سيؤدي إلى تحسينات كبيرة في حياة ابنتها، ميكايلا.
نوبات تشنج * وقد اتضح سريعا أن النوبات التي تصيب ميكايلا ليست مجرد نوبات حمى، فقد كانت هذه النوبات تصيبها على الرغم من أنه ليس لديها أي نوع من الحمى، مما جعل الأطباء يشتبهون في كونها مصابة بالصرع، حيث تتذكر كوسولتو قائلة: «إنها تكون جالسة في مقعدها النطاط بهدوء، ثم يرتفع ذراعاها الاثنتان في الهواء فجأة. ولم أكن أعرف شيئا عن الصرع».
ولكن سرعان ما أصبح لدى كوسولتو الكثير من المعلومات عن مرض الصرع. وقد بلغت النوبات التي تصاب بها ميكايلا حدا من الشدة لدرجة أن الأطباء كانوا يضطرون إلى وضعها في غيبوبة صناعية باستخدام الأدوية المختلفة، حتى يتمكنوا من إنقاذ حياتها. وقد تم نقلها 8 مرات بواسطة الطائرات المروحية إلى مدينة دي موين أو مدينة أيوا سيتي، قبل بلوغها الثالثة من عمرها، لعلاجها عند إصابتها بحالة طارئة، حيث تشير كوسولتو قائلة: «أتذكر جلوسي بجوار سريرها في وحدة العناية المركزة، وتساؤلي: هل ستستيقظ؟ وإذا ما استيقظت، فهل ستتحول إلى دمية لا تدرك ولا تعي شيئا؟».
ولم يتمكن أي طبيب، على الرغم من الاختبارات المتكررة، من تحديد نوع الصرع الذي يشتبه في كون ميكايلا مصابة به، ولم تثبت فعالية أي تشكيلة من تشكيلات الأدوية المختلفة التي كانت تتلقاها في السيطرة على النوبات التي كانت تصيبها. كما لم يعرف الأطباء أيضا أسباب المشكلات التي بدأت تصيبها مع تقدمها في العمر، مثل تأخر الكلام، والتخلف العقلي الخفيف، ونقص النمو الخطير.
وقد استبعد الخبراء احتمال إصابتها بـ«متلازمة كروموسوم إكس المكسور» (fragile X syndrome)، وهو اضطراب في الكروموسومات يسبب التخلف العقلي، وسوء الامتصاص المعوي، والتليف الكيسي، والكثير من مشكلات التمثيل الغذائي النادرة، فضلا عن عيوب في القلب وتشوهات في المخ.
ولم تكتسب ميكايلا، خلال القترة من 3 إلى 5 سنوات، أي غرامات إضافية إلى وزنها، حيث لم يتجاوز وزنها عند بدء التحاقها برياض الأطفال 33 رطلا - الرطل 453 غراما تقريبا)، وهي بعد في الـ5 من عمرها، وهذا الوزن هو تقريبا متوسط وزن فتاة تبلغ من العمر عامين ونصف العام. وتتذكر كوسولتو أن أطباء إحدى عيادات النمو، وهي العيادة التي كانت طفلتها تخضع فيها لتقييم عدم قدرتها على النمو، قد أخبروها بأن المشكلة هي أنها كانت تسمح لطفلتها بتناول ما تشاء من الأطعمة المتنوعة خلال النهار، وأنها كانت أما سيئة.
وقد بدأت حالة ميكايلا في النكوص، عندما كانت في نحو الرابعة من عمرها، حيث بدأ يظهر عليها ما بدا وكأنه العلامات الكلاسيكية لمرض التوحد، حيث كانت تظل تهتز لعدة ساعات، وتتجنب الاتصال بالعين، وتبدو وكأنها قد بدأت في التوحد داخل عالمها الخاص. وكانت كوسولتو في ذلك الوقت تقوم بقضاء عدة ساعات في اليوم تجوب فيها الإنترنت. وسرعان ما اكتشفت ما بدا وكأنه تفسير واعد لحالة طفلتها، وهو لقاحات الأطفال.
وعلى الرغم من أن الأطباء المعالجين لميكايلا كانوا متشككين في هذا الأمر، فإن كوسولتو باتت مقتنعة بشكل متزايد بأنها عثرت على إجابة محتملة. وبدأت تصطحب ابنتها لزيارة اختصاصي في الطب البيئي في مدينة سانت لويس، على بعد 5 ساعات. وقد تبنى هذا الاختصاصي نظرية اللقاح وراح يجرى سلسلة من الاختبارات الخاصة به، وشخص الحالة على أنها مصابة بحساسية الفطريات، ولكنه وقع على تنازل، بناء على طلب كوسولتو، يسمح لميكايلا بالانتظام في الذهاب إلى رياض الأطفال، دون تلقي التطعيم المطلوب، حيث أشارت والدتها قائلة: «لم أكن مستعدة للمخاطرة».
ولكن مرض التوحد بدأ يتم استبعاده بعد عدة أشهر، حيث تسببت المساعدات العلاجية التي تلقتها ميكايلا في تشخيصات متفاوتة
* المدرسة إلى انحسار سلوكيات المصابين بالتوحد التي كانت قد بدأت تظهر عليها، مما جعل إيمان كوسولتو بنظرية اللقاح يضعف، كما قالت، على الرغم من أنها ظلت محتفظة به في ذهنها.
وعندما بلغت ميكايلا الـ5 من عمرها، ولدت الابنة الصغرى لكوسولتو مصابة بـ«متلازمة داون». وكان الضغط الذي تتعرض له كوسولتو، من جراء كفاحها لرعاية طفلتين من ذوي الاحتياجات الخاصة، يبدو في بعض الأحيان وكأنه لا يطاق.
ولم تخف حدة النوبات، مما دعا كوسولتو إلى الاتصال بعيادة «مايو كلينيك» في مدينة روتشستر بولاية مينيسوتا، حيث بدأ طبيب أعصاب أطفال هناك في معالجة ميكايلا باستخدام الكثير من الأدوية المضادة للنوبات، في نفس الوقت الذي استمر في البحث عن السبب الكامن وراء تلك النوبات. وقد شفيت الطفلة، عند نقطة ما، من النوبات لمدة عام تقريبا، ولكن التشنجات عادت بعد ذلك، على نحو أسوأ من أي وقت مضى.
وفي سبتمبر (أيلول) من عام 2007، اصطحبت كوسولتو ميكايلا، التي كان عمرها 10 سنوات في ذلك الوقت، لزيارة طبيب أطفال متخصص في علم الوراثة، كان قد ظهر في أحد البرامج التلفزيونية التي تناقش الحالات الطبية المحيرة. وقد كتب الطبيب، الذي كان يمارس نشاطه في ولاية أيوا، قائلا: «في هذا الوقت، ليس لدي تشخيص موحد يفسر المشكلات الصحية التي تعاني منها». صرع عضلي شديد
* كما لم يكن طبيب ميكايلا في «مايو كلينيك» يملك هو الآخر تفسيرا لحالتها، مما دعاه إلى اقترح إحالتها إلى إلين وريل، وهي اختصاصية الصرع الجديدة في المستشفى، فهي طبيبة أعصاب متخصصة في علاج الأطفال الذين يعانون من داء الصرع، حيث قالت كوسولتو: «لم يسبق لي من قبل أن سمعت عن اختصاصية في الصرع».
وفي نوفمبر (تشرين الثاني) من عام 2007، زارت ميكايلا وريل، التي تعد أحدث طبيبة لها في موكب من الأطباء يبدو بلا نهاية. وقد بدت الزيارة عادية مثل غيرها من الزيارات الأخرى الكثيرة التي قامت بها ميكايلا لغيرها من الأطباء. وقد أخبرت وريل، بعد أن استمعت إلى تاريخ ميكايلا وقامت بمراجعة سجلاتها الطبية، كوسولتو بأنها تشتبه في إصابة ميكايلا باضطراب نادر، وأنها ترغب في أن تجرى لها بعض الفحوصات.
وتتذكر كوسولتو قائلة: «قلت لنفسي لحظتها: أوه، سيتحتم علينا الآن إجراء المزيد من فحوصات الدم، فقط لكي نتمكن من استبعاد تشخيص آخر».
وقد اتصلت وريل بعد 3 أسابيع بكوسولتو لتعطيها الإجابة الشافية التي استعصت عليها لفترة طويلة، حيث كشف اختيار فحص الدم الخاص بجين «إس سي إن 1 إيه» (SCN1A gene) أن ميكايلا كانت مصابة بـ«متلازمة درافت» (Dravet syndrome)، المعروفة أيضا باسم «صرع رمعي عضلي شديد» في مرحلة الطفولة، وهو شكل نادر وخطير من النوبات المرضية المسماة باسم الطبيب الفرنسي الذي وصفها في عام 1978.
وعادة ما يكون السبب وراء الإصابة بـ«متلازمة درافت» هو الطفرة الجينية العفوية - وليست الموروثة - التي تحدث عند الولادة، وتؤثر على عمل خلايا الدماغ، وذلك وفقا لما يذكره المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. والسمة الأساسية لـ«متلازمة درافت» هي النوبات الحادة التي تحدث للأطفال المصابين بها خلال السنة الأولى من حياتهم، والتي يصعب السيطرة عليها. كما تظهر أعراض أخرى على الكثير من الأطفال الذين يصابون بـ«متلازمة درافت»، التي تحدث في كل 20000 إلى 40000 حالة ولادة، مثل وجود فقر في المهارات اللغوية، ومشكلات سلوكية، وعجز معرفي. ولا يوجد علاج لـ«متلازمة درافت»، ولكن بعض الأدوية تكون فعالة في السيطرة على النوبات. وتشمل تلك الأدوية مزيجا من «الكلوبازام» و«الستيريبنتول»، وهو دواء فرنسي لم يتم الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء، ولكن يمكن استيراده بشكل قانوني لأنه يعالج مرضا نادرا. «متلازمة درافت»
* وتظهر أعراض متلازمة درافت في كثير من الحالات عندما يصاب الطفل بالحمى، وهو ما قد يحدث عقب تلقي الطفل للتطعيم. ولكن التطعيم، كما تلاحظ وريل، رئيس قسم صرع الأطفال في «مايو كلينيك»، «ليس هو المسؤول قطعا عن الإصابة بـ(متلازمة درافت)»، وإنما الحمى هي التي تسبب ظهور أعراض المرض. وقالت وريل، التي شهدت 20 حالة من حالات الأطفال المصابين بـ«متلازمة درافت»، إن الأطفال الذين لم يتم تطعيمهم قط تظهر عليهم الأعراض بعد حدوث ارتفاع في درجة حرارتهم نتيجة إصابتهم بالحمى.
وقد استكشفت عدة دراسات حديثة العلاقة بين «متلازمة درافت» واللقاح ضد أمراض السعال الديكي والدفتيريا والكزاز، وهو اللقاح الذي كانت إحدى الدراسات التي صدرت في عام 2006، التي قام بها فريق من المتخصصين في الصرع من الأستراليين، تعد من أوائل الدراسات التي أشبهت في كونه السبب وراء الإصابة بعدد من الأمراض العصبية.
وقد وجدت دراسة، نشرت في عام 2010 في مجلة «لانست نيرولوجي» أن اللقاح لم يكن له تأثير على نتائج «متلازمة درافت»، حيث لم تتدهور صحة الأطفال الذين بدأوا يعانون من النوبات، بعد تلقيهم اللقاح، بشكل أكبر من أولئك الأطفال الذين ظهرت عليهم أعراض المرض في وقت لاحق. وقد اكتشف تقرير نشر في عام 2011 في دورية طب الأطفال أن 5 أطفال من الذين كان يفترض إصابتهم بأمراض عصبية ناجمة عن تلقيهم اللقاح ضد مرض السعال الديكي والدفتيريا والكزاز، كانوا مصابين بـ«متلازمة درافت».
وفي حالة ميكايلا، كان السبب الذي جعل وريل تشتبه في إصابتها بـ«متلازمة درافت»، هو بدء معاناتها من النوبات بعد 6 أشهر فقط من ولادتها، وبعد وقت قصير من تلقيها اللقاح ضد أمراض السعال الديكي والدفتيريا والكزاز، وعدم وجود أي سبب آخر محتمل. وقد أكد الاختبار الجيني صحة ما توصلت إلية وريل، على الرغم من أن نحو 30 في المائة من الأطفال الذين يعانون من «متلازمة درافت» لا تكون نتائج اختباراتهم إيجابية.
وكان هذا التشخيص بالنسبة لكوسولتو بمثابة التفسير الوافي، الذي جعلها تدرك حقيقة مرض ابنتها الخطير وغير القابل للشفاء، حيث قالت: «لقد اعتقدت دائما أنه لو كان بإمكاننا التوصل إلى حقيقة المرض الذي أصابها لأمكننا علاجها. ولكننا اكتشفنا أنها مصابة بـ(متلازمة درافت)، التي ليس لها علاج. وهكذا اضطررت لتذكير نفسي دائما بأنني قد (حصلت على إجابة) على الأقل».
وقالت وريل: «لم يكن الكثير من الناس يعتقدون، منذ 5 أو 10 سنوات، أن هذا المرض هو في الحقيقة متلازمة نوبات». وهي تعزو الفضل للآباء، وخصوصا كوسولتو، التي أصبحت منذ عام 2008 رئيسة لجماعة «درافت» لدعم ومناصرة المصابين بـ«متلازمة درافت» (موقع الجماعة على شبكة الإنترنت هو Dravet.org)، والتي تسعى إلى رفع مستوى الوعي بهذا المرض، وتعزيز العلاج الفعال له.
وأضافت أن اختصاصيي الصرع هم من يتولون علاج المصابين بـ«متلازمة درافت»، بينما قد لا يكون أطباء الأعصاب بشكل عام على علم كاف به. ونصحت بضرورة «إحالة الحالات المرضية التي تصاب بنوبات متكررة لفترات طويلة في وقت مبكر من حياة المريض إلى اختصاصي في صرع الأطفال».
وقد تحسنت حياة ميكايلا بشكل كبير، نتيجة للتشخيص الصحيح والعلاج المناسب. وعلى الرغم من أنها لا تزال تعاني من المشكلات المعرفية والسلوكية، إلا أن عدد النوبات التي كانت تصيبها قد تضاءل بحيث أصبح يصيبها مجرد حفنة قليلة من النوبات فقط سنويا. وهي الآن طالبة في المرحلة الثانوية، في الـ15 من عمرها، ولديها الكثير من الأصدقاء، بالإضافة إلى صفحتها الخاصة على موقع «فيس بوك» على شبكة الإنترنت، وغير ذلك من الأمور والأشياء المرتبطة بسن المراهقة.
وقالت كوسولتو إنها غالبا ما كانت ستكون لا تزال تعتقد اعتقادا خاطئا، من دون هذا التشخيص، أن اللقاح ضد أمراض السعال الديكي والدفتيريا والكزاز هو السبب وراء مرض ميكايلا، مضيفة: «لقد أصبحت أعي الآن سبب مرض ابنتي هو سبب وراثي، وقد أراحني معرفة السبب الحقيقي كثيرا».
