متلازمة مواء القطط والتوحد
متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome والتوحد :
اليوم وصلتني رسالة جدا مؤثرة من ام رائعة والله اثرت بي لدرجة دموعي انهمرت وانا اتخيل وضعها تقول بان طفلها المصاب بمتلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome تم تشخيصه قبل شهر بالتوحد ايضا وهي الان تحارب في معركتين التوحد وCri-du-chat Syndrome ترجمتها بالعربي متلازمة مواء القطط ..فاحببت ان القي بعض الضوء عن هذه المتلازمة قد نجد بعض الاخوة والاخوات من لهم تجربة والمام بهذا الموضوع..انا جمعت هذه المواضيع في مقال واحد..متمنية من الله الموفقية والصحة والقوة لتكمل رحلة التوحد معنا..مع تحياتAutism. متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome هي أحد الأمراض الخلقية نتيجة انشطار أو نقص في الذراع القصير في أجد زوجي الصبغي ( الكروموسوم) الخامس Chromosome P5 deletions ، مما يؤثر على تركيبة الأحبال الصوتية ومنطقة الحنجرة، وتؤدي إلى تغييرنبرة صوت المصاب إلى صوت عالي النبرة يشبه مواء القطط بالإضافة إلى التخلف الفكري وأعراض أخرى. وقد تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيب الفرنسي لوجين جيروم Jerome Lejeune عام 1963 بوصف هذه الحالة ، وتم نشرها في المجلات العلمية ( وهو الطبيب الذي حدد عام 1959 التثلث الصبغي لمتلازمة داون ).
الأسباب ونسبة الإنتشار: السبب هو نقص الذراع القصير للصبغي الخامس Chromosome P5 deletions تعتبر أضطراب وليس مرضاً وراثياً ( طفرة جينية) نسبة أنتشاره حالة لكل 50.000 مولود حي في كل المجتمعات والأعراق تصيب الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3 تشكل متلازمة بكاء القطط نحو 1.5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي - الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced translocation النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية.
الأعراض المرضية: تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس، لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط: الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري: تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية: وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي نمو جسدي وعقلي بطيء الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي صغر حجم الرأس Microcephaly الوجه المستدير بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism صغر الفك Micrognathia قصر العنق نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية الخط المفرد في الكف تشوه خلقي في القلب- 31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
4. أعراض أخرى: صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي صعوبة تعلم اللغة والكلام مشاكل سمعية مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية
التنبؤ بالمستقبل: من الصعب التنبؤ عن مدى الإيذاء والإعاقة التي سيعاني منها الطفل مستقبلاً، غير أنه يمكن الاعتماد، نوعاً ما، على الفحص المخبري للكروموسومات والجينات. فكلما كان القسم المحذوف (المفصول) من الكروموسوم الخامس كبيراً، كلما كانت إصابة الطفل أقوى، والعكس صحيح. في حال أظهر الفحص الجيني أن الطفل مصاب بانتقال كروموسومي غير متزن Unbalanced فإن العواقب تكون أشد وقعة. الفتيات المصابات بمتلازمة مواء القطط يكون الجهاز التناسلي طبيعياً، ويكونون قادرات على الأنجاب، ونسبة أصابة مواليدهم بنفس الحالة 50%. الأولاد المصابون بمتلازمة مواء القطط تكون الخصية صغيرة الحجم، غير أن تكوين وإنتاج الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً. متوسط عمر المصاب يكون طبيعياً ، والسبب الرئيسي للوفاة هو عيوب القلب الخلقية معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بكاء القطط يموتون في مرحلة الطفولة، وبعضهم يعيش حتى سن البلوغ التشخيص: " الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط " الأعراض الجسمية " الصورة الصبغية - الكروموسومات : عدد الصبغيات طبيعي 46 ( صبغي) " تحليل الصبغيات الملون للصبغيات - الكروموسوم fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وهي تظهر وجود نقص في الذراع القصير للصبغي الخامس نسبة تكرر الحالة: الحالة في العادة ليست وراثية، فتكون نسبة تكرر الحالة واحد في المائة في الحالات الوراثية ، تكون نسبة التكرار مضاعفة التشخيص الفارق - الحالات المشابهة:
متلازمة باتو Patou Syndrome تثلث الصبغي 13 - صغر حجم الرأس، صغر حجم العينين، عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه، شق الشفة والحنك، زيادة عدد الأصابع والتصاقها، تراكب الأصابع فوق بعضها، تكور باطن القدم، عدم نزول الخصيتين، أغلب الحالات تتوفى خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة
متلازمة وولف هبرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم p16.34 ، صغر حجم الولادة، تأخر شديد في النمو الحركي والفكري، صغر حجم الرأس، قصر العنق، عيوب في العيون، أنحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها، الشفة الارنبية وشق الحنك، عيوب في الأعضاء التناسلية، الارتخاء العام، التخلف الفكري الشديد فحوصات ما قبل الولادة: " عادة لا يكون هناك علامات أو دواعي لأجراء تحاليل قبل الولادة - ليس حالة وراثية " سحب سائل السلي Amniocentesis. " فحص المشيمة، ويسمى هذا الفحص "عينة زغابية مشيمية" Chorionic Villus Sampling. علاج الطفل لا يوجد علاج للطفل المصاب بمتلازمة بكاء القطط، يتمثل العلاج بالدعم المعنوي والمادي لأهل الطفل المصاب، العلاج الجراحي لعيوب القلب الخلقية العلاج التطوري العلاج الطبيعي Physiotherapy العلاج النطقي Speech Therapy العلاج المهني Occupational Therapy/
ما هو متلازمة المواء متلازمة المواء اضطراب جيني نادر الحدوث وهو متلازمة في التخلف العقلي وتشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر وفرط عرض النفارق، وثنيات في الموق أعلى الأنف، وأذنين مشوهتين صغيرتين وصغر الفك، ومترافقة أحياناً مع مرض قلبي خلقي وتشوهات هيكلية).وتمت تسميته بهذا الاسم نظراً لبكاء الاطفال المُصابين بصوت يُشبه مواء القطط نتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين يفتقدون القدرة على البكاء ببلوغهم العام الثاني ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة و مُتَلازِمَةُ المَنْكِبِ واليَدّ وصفت عام ١٩٦٣ من قبل جيرون ليجين. وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس.حيث يؤثر في طفل لكل 20.000 ولادة ويغلب اصابة الاناث به أكثر من الذكور .
ومن الملاحظ أن هناك بعض التغييرات التي تحدث في هيكل كروموسوم 5 ترتبط بأنواع معينة من السرطان . وعادة ما تكون هذه التغيرات جسدية، وهو ما يعني أنها اكتسبت خلال حياة كل فرد وموجودة فقط في الخلايا السرطانية. وهذا ما يعنى أن الاستعداد الوراثي موجود ولكن الفرد يكتسب المرض في فترة تالية من فترات حياته .
كما تشير العديد من الدراسات إلى أن بعض الجينات الموجودة في الكروموسوم 5 تلعب دورا حاسما في نمو وانقسام الخلايا السرطانية. ويحاول الباحثون هنا التعرف بدقة على الجينات التي تقود عملية الانقسام داخل الخلايا
كما يرى العديد من الباحثين أن متلازمة مواء القط وهى متلازمة يصاب بها الأطفال وينتج عنها بكاء الطفل المستمر الذي يشبه مواء القط وتأخر عقلي شديد ورأس صغير وملامح وجه مميزة ويرى الباحثون أن المتسبب في هذه المتلازمة هو فقدان بعض الجينات داخل الكروموسوم. ويحاول الباحثون تحديد كيفية ضياع هذه الجينات ولقد ارتبط كروموسوم 5 بالعديد من الأمراض كما ذكرنا سابقا فلقد ارتبط بمرض التهاب الأمعاء كما ان تغييرات أخرى في عدد أو بنية الكروموسوم 5 يمكن أن يكون لها مجموعة متنوعة من الآثار ، بما في ذلك تأخر النمو ، وملامح الوجه المميزة ، والعيوب الخلقية ، وغيرها من المشاكل الصحية
ولقد كشفت دراسة جديدة في مجال الكروموسومات أن هناك علاقة بين الكروموسوم (5) والتوحد. ولقد تم إجراء هذه الدراسة المسحية على عائلات الأطفال المصابين بالتوحد في أكتوبر عام 2009 وتبين أن هناك صلة وثيقة بين خلل في الكروموسوم 5 وبين حالات التوحد
ولقد كانت هناك العديد من الدراسات السابقة حول كيفية تأثير الكروموسومات أو العلاقة بين الكروموسومات وبين التوحد. هذه الدراسات وجدت أن هناك صلات محتملة بين الكروموسومات 15 و 16 و 5 ، ولكن الدراسة التي أجريت عام 2009 والتي ذكرناها سابقا ركزت على الكروموسوم 5. وقد وجدت الدراسة أن جين معين يسمى SEMA5A أو semaphorin 5A ، هو المسئول عن تمكين الخلايا العصبية من تحقيق أهدافها ، ربما يكون له دور في اضطرابات التوحد.
هذه الدراسة ، قامت بدراسة الجينات داخل الكرموسوم 5 لدى 1031 أسرة. وركزت على الأسر التي لديها أعضاء متعددين مصابين بالتوحد. وركزت الدراسة على أسلوب المقارنة فكانت تقارن بين الجينات والكروموسومات لدى أفراد الأسر التي لديه مصابين بهذا الاضطراب وبين العائلات التى لا يوجد لديها هذا الاضطراب وتبين من الدراسة أن الأسر التي لديها أطفال مصابين بالتوحد لديها خلل في الكرموسوم 5 . وبالرغم من الأدلة السابقة على أن التوحد هو اضطراب وراثي ، يعتقد كثيرون أن مزيجا من الخيارات المشتركة التي تسهم في تشكيل التوحد بالصورة الحالية
ببساطة ، ما زال البحث جار عن أسباب التوحد التي أصبحت أكثر وأكثر من القدرة على اكتشافها. ومع أن الأسباب هي الخطوة الأولى لإيجاد علاج إلا أن البحث مازال قاصرا عن تحديد هذه الأسباب بدقة .
