الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية - الجزء الثاني -

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية - الجزء الثاني - عذرا نظرا لطول الموضوع قسمته لجزئين .. متلازمة أنجلمان : تعرف متلازمة أنجلمان في بعض الأحيان بمتلازمة الدمية السعيدة Happy Puppet Syndrome نظراً لأن مشية المصابين بها تشبه حركات الدمية التي يتم تشغيلها بالخيوط ،وأنهم يظهرون في أغلب الأوقات ضاحكين ومبتسمين . ( وفاء الشامي ،2004،113)

وتعد متلازمة أنجلمان من الاضطرابات الجينية النادرة ، حيث يقدر نسبة حدوثها مابين 1: 15.000 إلى 1 : 30.000 ولادة حية ، وينتشر هذا الاضطراب بشكل متساوٍ بين الذكور و الإناث ، إلا أنه يكثر انتشارها لدى الجنس القوقازي . وقد أُكتشفت هذه المتلازمة سنة 1965 على يد الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان .

وعن أسباب متلازمة أنجلمان تحدث نتيجة: 1) حذف أو فقد لأجزاء من الكروموسوم 15 القادم من الأم ، وكان ذلك لدى 70 : 75% من الحالات . 2) تنظيم غير طبيعي في الكروموسومات ، وكان ذلك في 2% من الحالات . 3) طفرة في الجينUBE3A الواقع في الكروموسوم 15 ،ووجد ذلك في 3 : 5% من الحالات . 4)أسباب غير معروفة في 19% من الحالات . خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان : تأخر حاد في النمو . غياب اللغة أو أقل استعمال للكلمات . اضطراب في الحركة أو التوازن مع حركات غير متناسقة وأطراف مرتجفة . عادات سلوكية:مثل: ضحك متكرر،سهولة الاستثارة،رفرفة اليد، مدى انتباه قصير. صغر حجم الدماغ في سن الثانية . ظهور نوبات صرع فيما بين سن 8 : 24 . شذوذ في رسام المخ الكهربي . وجود حول في العين . اضطرابات في حركة اللسان وفي المص وفي البلع . نقص في أنسجة الجلد والعين . إفراط حركي ناتج عن أفعال منعكسة للأوتار . بروز الفك . بروز اللسان مع سيلان اللعاب المتكرر. شدة الولع بالماء . تفلطح الدماغ من الخلف . رفع الذراعين عند المشي . اضطرابات في النوم . ( Lariccia,J., & Whyte,M.,2000) متلازمة ويليام : لاحظ وليام (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خِلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي مباشرة أكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم . ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراضاً أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في أسفل البطن .ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم. وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر بعض الشيء في طول القامة . يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهم، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).وتحدث متلازمة ويليام بمعدل حالة واحدة لكل 20.000 : 50.000 ولادة حية على امتداد العالم. الأسباب الجينية لمتلازمة ويليام : في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة ويليام هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة) رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 جين(جين) أو أكثر. من هذه الجينات جين يدعى إيلاستين Elastin وينتج هذا الجين بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في جين ايلاستين تحدث في نحو 95%من مرضى متلازمة ويليام .

ومن الجينات الموجودة على الكروموسوم السابع كروموسوم يدعى " ليم"LIM- والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا الجين غير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة.

و قد يؤثر في القدرة على إدراك العلاقات المكانية. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لجين "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة ويليام . وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمىRFC2.وينتج هذا الجين نوع من البروتين له علاقة بنسخ الـ DNA ،ولكن إسهامه في متلازمة ويليام لم يثبت حتى الآن. ( Noll, P., & Mclaren,B.,2001) خصائص الأطفال المصابين بمتلازمةويليام : إضافة للخصائص السابقة هناك بعض السمات يمكن تحديدها فيما يلي : التخلف العقلي في 75% من الحالات . أوزان أطفال متلازمة ويليام عند الولادة اقل بقليل من المتوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة. اكثر من 75% من أطفال متلازمة ويليام لديهم عيب خِلْقِي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به. ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من أكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. ضحك دون سبب معروف . الانسحاب . مشكلات شبيهة بالتوحد مثل الروتين وصعوبة في المهارات الحركية وشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية ، أو لأصوات معينة . يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم مما يسبب بكاء الطفل بشدة بشكل يشبه المغص. ويُذكر أن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء .. موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch وإحساس فائق بالإيقاع . وقد يحفظ بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة. صعوبة في استخدام قواعد النحو مثل تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع. انخفاض في هرمون الغدة الدرقية. الأسنان في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة. وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح . ( Edelson , S., 2000 ) نماذج لبعض الاضطرابات النمائية الناتجة عن الاضطراب الجيني ثانياً --- الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في كروموسومات الجنس : اضطراب كروموسوم اكس الهش : Fragile X يوجد الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس الهش على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا الجين في عام 1991و أطلق عليه اسم ( FMR1) . وبعد اكتشاف الجين اتضح أن الجين عند المصابين بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملون للمرض يكون لديهم طفرة في الجين ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابين بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش مرضاً وراثياً.وبما أن الجين FMR1موجود على كروموسوم اكس فإن الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي الجين المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل الجين المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

ويقع داخل الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (FMR1 ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى أكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد أكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه جين عليه أكثر من 52 قطعة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية جين عليه أكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن الجينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء فإن الجين FMR1 أيضاً ينتقل من جيل إلى أخر.ولكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لديه أكثر من 52 و أقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته ، فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس الهش.يزيد احتمال التمدد في الجين المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم أكثر منها عندما تنتقل من الأب . الأعراض الشائعة : أعراض متلازمة كروموسوم اكس الهش متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي: إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ قصور في الانتباه و نشاط مفرط قلق و مزاج متقلبّ سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم , ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع. نوبات من الصرع تصيب نحو 25% من الأفراد المصابين . إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية متلازمة ريت : متلازمة ريت هى إحدى اضطرابات النمو الشاملة ، والتي تعتبر من أشد إعاقات تلك المجموعة ، من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدانه القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات ، وما تعلمه من مهارات ( كالمشي والكلام .... الخ) ، وكثيرا ما يصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي .

بالإضافة إلى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن الجهود اللازمة لرعايته وتأهيله تعقيدا، وهى إعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها فى الظهور بعد الشهور الستة أو الثانية عشر الأولى من عمرها ، ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم X ، وتحدث بمعدل حالة واحدة من كل 10000 ولادة حية ، ولو أن المعتقد أنها أكثر من ذلك انتشارا لأن كثيراً من حالاتها تشخص خطأ على أنها حالات توحد أو شلل دماغي .

ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوافرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينيات بدأت تقل أخطاء تشخيصها وتبين أنها أكثر انتشارا ، ولو أنه نظرا لحداثة المعرفة العلمية بها لا توجد حتى الآن إحصاءات أكثر دقة عن مدى انتشارها . أعراض متلازمة الريت فيما يلي عدد من الأعراض التي سجلها واتفق عليها معظم الأطباء والأطباء النفسيين وأسر الأطفال المصابين بهذه الإعاقة وتشمل :- 1- بعد مرحلة نمو طبيعي جسميا ووظيفيا لمدة 6 - 12 شهر أو أكثر بعد الميلاد ، يبدأ توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاة قد اكتسبتها خلالها ، ويبدأ ظهور تلك الأعراض في الرأس بشكل واضح فيصبح غير مناسب مع عمر الفتاة مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن . 2- زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لاإرادية وأوضاع غير طبيعية لليدين وحدوث طرق وتصفيق غير إرادي بالأيدي عند سن 24-30 شهر، وترنح وخلع حركي ملحوظ في المشي والحركات الإرادية ونوبات بكاء وصراخ مفاجئة أو ضحك دون سبب يذكر . 3- طحن شديد مسموع فى الأسنان والضروس يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أى شعور بالألم نتيجة لذلك . 4- تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة لعمرها الزمنى ، وذلك بسبب قصور أو توقف النمو الجسمي . 5- اضطرابات واختلال التآزر الحركي ، وخاصة في الأرجل والنصف الأسفل للجسم ، وفى استعمال الأذرع وأصابع اليد مع ضعف عام أو قصور في كثافة عضلات الجسم كما لو كانت الفتاة مصابة بشلل بطئ ينتهى بالحاجة إلى كرسي متحرك ، وفى بعض الحالات لا تتعلم الفتاه المشي أصلا . 6- حركات لا إرادية أو انتفاضية قسرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم وخاصة في البطن والشفتين وأحيانا بالأطراف . 7- تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين وفى بعض الأحيان تصلب في عضلات الرقبة مما يجعل الرأس واتجاه النظر إلى أعلى . 8- اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة ذات معنى . 9- تعانى معظم حالات الريت من صعوبة في المضغ والبلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس يتمثل في التذبذب بين تنفس سريع ، ثم يليه نقص شديد في سرعة التنفس ولكنه غالبا ينتظم أثناء النوم . 10- إن أشد الأعراض تأثيراً على إعاقة الفتاة المصابة بالريت ، هو عدم قدرة الفتاه على الحركة نتيجة القصور الذي يبدوا أنه يصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة ، أو ما يعرف باسم الأبراكسيا Apraxia ، حيث ترغب الفتاة في التحرك أو أداء أي نشاط حركي وتحاول ذلك فعلا ولكنها تعجز عن أدائها أو تحقيق أهدافها ، فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية التي تتطلبها الحياة اليومية العادية ، بما في ذلك تناول الطعام وارتداء أو خلع للملابس أو قضاء الحاجة في الحمام أو النظافة وغسل الأيدي أو الاستحمام .

- وقد وجد أن 25% من حالات الريت لا يكتسبون مهارات المشي أصلا وأن نصف ممن يتعلمون المشي مبكرا في حياتهم يعانون من فقدان تلك القدرة لاحقا ، وأن نسبة عالية للغاية منهم تصاب بانحناء في العمود الفقري قد تصل إلى 45 درجة وتحتاج علاجا جراحيا لإعادته إلى الوضع الطبيعي المعتدل . 11- استمرار التدهور في القدرات والوظائف الذهنية قد يزداد فى بعض الحالات إلى ما يشبه الخبل العقلي أو الجنون التفسخي ، وتتدهور العمليات العقلية والحُكم السليم والانفعالات كتلك التي تحدث في الشيخوخة مع فقدان الذاكرة كلياً أو جزئياً .

12- نوبات صرع تخشبي متكررة تصيب ما بين70:50 % من حالات الريت تظهر بوضوح فى رسم المخ ( EEG ) مع صداع ونوبات إغماء أو حالات اكتئاب وزيادة في إفرازات الفم مع حدوث هلوسة .

13- يعتقد معظم الباحثين فى طبيعة وتشخيص تلك الإعاقة أن هذا التدهور الشامل يصيب الذكاء أيضا ، ولو أن تلك المعلومة لم تأكدها أو تنفيها البحوث العلمية بسبب أن حالة التدهور التي تحدث على كافة محاور النمو والمهارات الحركية واللغوية والانفعالية التي تصيب الفتاة تجعل من المتعذر - أو ربما من المستحيل - القيام بعمليات قياس الذكاء . وكل ما هو معروف أو ثابت نتيجة الدراسات المسحية لعشرات أو مئات حالتها في المراحل الأولى للإصابة ، أنها تصيب فتيات على درجات عالية أو متوسطة أو منخفضة من الذكاء على السواء . الأسباب الجينية لمتلازمة ريت : تأتي متلازمة ريت نتيجة طفرة في الجين MeCp-2 الواقع على الذراع الأطول للكروموسوم X ، وجدير بالذكر أن مكتشف دور هذا الجين في إحداث المتلازمة هي الباحثة اللبنانية د. هدى الزغبي الأستاذة بكلية الطب بجامعة بايلور ،وكان هذا الجين معروفاً من قبل وقام بوصفه العالم لويس عام 1992 ، لكنه لم تكن يعلم أنه الجين المسبب لاضطراب ريت حيث نجحت د.هدى الزغبي في إثبات دوره كعامل مسبب لهذه الإعاقة .

وهذا الجين يكون تأثيره محدوداً للغاية على الجينات الأخرى من مخ الجنين في المراحل المبكرة من الحمل ، وتتزايد قدرته تدريجياً مع تقدم الحمل حتى تصل إلى أقصاها في منطقة قرن آمون Hippocampus في مرحلة تكامل النمو الفارقي للمخ ، بمعنى تأكيد أهمية هذا الجين في تحرير الجينات المسؤلة عن النمو في الجنين من عقالها

إن العطب الذي يصيب هذا الجين نتيجة الطفرة الوراثية يعيق قيامه بوظائفه الأساسية عن كبت أو تحرير جينات النمو الأخرى ، لتقوم بوظائفها من دفع واستمرارية دفعها لعوامل النمو المختلفة ، ومن هنا يتوقف نمو الطفل المصاب في محاوره المختلفة كافة من نمو حركي ولغوي ومعرفي واجتماعي يظهر في صورة الأعراض السابقة .

إن خللاً أو اضطراباً في توقيت عمل الجينات من حيث كبتها أو تحرير نشاطها لتأدية وظائفها ( في النمو مثلاً ) في الوقت المناسب وحتى مع تأدية وظائفها بعد فوات الوقت المناسب ( الذي هو أصلاً مبرمج في الطفل السليم مسبقاً في الحمض النووي DNA) فإن اختلال واختلاف التوقيت الصحيح يؤديان الى اضطراب في النمو على المحاور المختلفة ، لذا تحدث الإعاقة .

وحتى الآن لا يعرف العلماء بدقة كافية الجينات التي تتحكم في النمو ، والأهم إن العلماء لا يعرفون التوقيت الدقيق لانفتاح أو انغلاق تلك الجينات ، وبالتالي لا يستطيعون التحكم فيها ، وفي كبت أو تحرير نشاطها ، ولكن الغالب أن ذلك يحدث في المراحل المبكرة من عمر الطفل . ( عثمان لبيب فراج ، 2002 ،145-147)

ومن العجيب أن نسبة 1% من حالات الريت تكون نتيجة مباشرة للوراثة من الأب أو الأم الذي يكون مصاباً أو مصابة بريت أو حاملا للجين المعطوب MeCp-2 ، وأن نسبة 99% من الحالات كان كل من الأب والأم خاليين من الإصابة وليسا حاملين لهذا الجين .

وتم تفسير ذلك في ضوء أنه أحياناً ما تحدث الطفرة أثناء تكوين بويضة واحدة من بويضات الأم أو حيوان منوي من الأب ، بينما بقية البويضات أو الحيوانات المنوية سليمة ، وبذلك تكون جميع خلايا جسم الأم والأب سليمة من تلك الطفرات ، وإذا ما تم التلقيح قبل الحمل بواسطة إحدى البويضات أو الحيوانات المنوية المصابة بالطفرة في الجين MeCp-2 ففي هذه الحالة فقط تصاب الفتاة التي تكون قد تخلقت نتيجة هذا التلقيح بالبويضة أو الحيوان المنوي المصاب . ( المرجع السابق ، ص 153 ) متلازمة تيرنر Turner Syndrom عرفها الطبيب هنري تيرنر الأستاذ بجامعة أكلاهوما على سبعة من مرضاه ووصف خصائصها وذلك عام 1930 ، ولكن لم يتم التأكد منها إلا عام 1959 ، عندما أتاحت التقنية التعرف عليها وأمكن فحص الكروموسومات والجينات بدقة .

تعد متلازمة تيرنر من الاضطرابات الكروموسومية النادرة التي تصيب الإناث ، حيث تحدث متلازمة تيرنر بمعدل 1 : 5000 أنثى مولودة ، وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل ، ولا بالعوامل البيئية. ( محمد السيد حلاوة ،1998، 195)

ومن المعلوم في الحالات الطبيعية أن الإناث لديهم زوج من الكروموسومات الجنسية ( X ) ، أما في متلازمة تيرنر يحدث حذف أو عدم اكتمال لأحد هذين الكرموسومات وتحمل الأنثى كروموسوم X واحد فقط ، وقد دلت الدراسات أنه في بعض الحالات قد تحمل الأنثى كروموسوم X بجانب بعض مواد من كروموسوم Y ، وفي حالات أخرى قد تحمل الأنثى زوج من الكروموسومات X ولكن أحدهما به عطب ولا يعمل ، إضافة لذلك فإنه في بعض الحالات قد تحمل الأنثى العدد الطبيعي من الكروموسومات بما في ذلك زوج من الكروموسوم X ولكن في بعض الخلايا ، بينما تحمل كروموسوم X فقط في الخلايا الأخرى ، ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام.

خصائص الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر : قصر القامة ، والرقبة قصيرة وعريضة من الخلف . غياب للنمو الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة. حول وأحياناً نقص في قوة الإبصار . أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج . سقف الحلق ضيق . حدوث صمم في عدد ملاحظ من الحالات نتيجة إصابة العصب السمعي . لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن لا يصل بالحالة إلى التخلف العقلي، وإن كان هناك معاناة من صعوبات التعلم . انتشار العيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى لدى معظم الحالات . الأصابع للداخل والأظافر قليلة النمو . متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome وهذه المتلازمة تنشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1 : 8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية .

وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.( كمال ابراهيم مرسي ،1996، 110) .

خصائص الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر : ضعف في النمو الجنسي وفي صغر حجم الخصيتين وفي الحيوانات المنوية . كبر حجم الثديين وزيادة إفراز الهرمون المنشط لحويصلات البويضات . صعوبات في المهارات الحركية ، وتظهر في صعوبة اشتراكهم مع أقرانهم أو والديهم في أنشطة اللعب والأنشطة الجماعية اضطراب في المهارات اللغوية . سرعة الإحساس بالتعب والرغبة المستمرة في النوم . مستوى عادي من الذكاء ، أو ينخفض قليلاً لدى بعض الأطفال. أحياناً يحدث ضعف في التوافق العضلي

د.السيد سعد الخميسي

أستاذ مساعد الاضطرابات السلوكي والنمائية والتوحد- قسم التربية الخاصة - كلية المعلين - جدة

#التوحد