فحص متلازمة x الهش (Fragile X Testing)
فحص متلازمة x الهش (Fragile X Testing)
يتم تشخيص متلازمة X الهش (Fragile X Syndrome) بواسطة فحص الحمض النووي (DNA - المادة الوراثية للجسم)، وذلك من اجل فحص وجود الجين المسبب لهذه المتلازمة، والمتواجد على الكروموزوم X (متلازمة الـ X الهش) هي السبب الاكثر شيوعا للتخلف العقلي المنتقل بالوراثة، والسبب الرئيسي الثاني للتخلف العقلي (بعد متلازمة داون - Down's syndrome). تصل نسبة حاملي الجين المسؤول عن هذه المتلازمة الى 1:300 عند النساء و 1:1000 عند الرجال، ويمكن فحص هذا الجين بواسطة فحص الحمض النووي من اجل التشخيص الجيني قبل الولادة، مثلا. يتم فحص الحمض النووي بواسطة فحص بسيط للدم. الفئة المعرضه للخطر يتعين على المرضى المصابين بامراض عدوائية (infectious)، والتي تنتقل عن طريق الدم، مثل التهاب الكبد hepatitis)،HIV)، وغيرها، ان يبلغوا الطاقم الطبي بذلك قبل اجراء الفحص. لا تشكل الامراض العدوائية مانعا من القيام بفحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، ولكن يتوجب على افراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى اليهم. امراض ذات صلة متلازمة الـ Xالهش (Fragile X syndrome)، الذاتوية او التوحد (autism). متى يتم اجراء الفحص؟ هنالك عدة اسباب لاجراء فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش: السبب الاول هو الاشتباه باصابة الطفل بهذه المتلازمة، وذلك عند وجود علامات مثيرة للشك: عدم التطور العقلي، التخلف العقلي، اعاقة في التطور الحركي (motor)، الذاتوية وغيرها. السبب الثاني هو من اجل تشخيص المتلازمة قبل الولادة في العائلات التي تنتقل فها المتلازمة بالوراثة، او بسبب ظهور تخلف عقلي غير معروف السبب. السبب الثالث، والاكثر انتشارا، هو من اجل فحص الزوجين قبل الحمل بغية تقييم مدى احتمال انجاب طفل مصاب بالمتلازمة، والذي يكون غالبا جزء من الاستشارة الجينية الشاملة قبل الحمل. طريقة أجراء الفحص يتم اجراء فحص الحامض النووي بشكل مشابه لطريقة فحص تشخيص متلازمة الـ X الهش، وذلك بواسطة اخذ عينة من الدم، حيث يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستو او طاولة بشكل معكوس، ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي من اجل وقت تدفق الدم في الذراع، وذلك لتجنب النزف الزائد للدم في موضع الوخز. بعد ذلك، يطلب من الشخص ان يقبض كف يده على شكل قبضة، مما يساعد في ايجاد وعاء دموي جيد لاستخراج الدم منه، والذي يكون غالبا وريدا في منطقة المرفق او الساعد. كما يتم اخذ العينة احيانا من الجزء الخلفي لكف اليد. عند ايجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بواسطة منديل (قماش) مبلل بالكحول، ثم يتم وخز الوريد بواسطة ابرة دقيقة موصولة بانبوب اختبار، بمحقنة او باداة على شكل الفراشة التي يتم استخدامها لسحب الدم. يثير هذا الفحص، عادة، شعورا بالضيق لدى الشخص الخاضع للفحص، وذلك بسبب الالم الخفيف الذي يسببه وخز الابرة. لاحقا، يقوم الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم الى داخل انبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم اخراج الابرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الـ 5 دقائق. يتم اخذ انبوب الاختبار الى مختبر خاص من اجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم (DNA). كيف يتم الاستعداد للفحص؟ لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة لهذا الفحص. بعد الفحص يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 – 3 دقائق، او عند توقف النزيف الموضعي. غالبا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة ايام ولا يحتاج الى اي علاج. في حالات نادرة، من الممكن ان يحدث نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، مما يوجب ابلاغ الطبيب من اجل استبعاد الاصابة بعدوى في منطقة الوريد (التهاب وريدي - phlebitis) يتطلب العلاج. تحليل النتائج اصبح معروفا، اليوم، الموقع المحدد للجين المسبب للمتلازمة، وبالامكان كشف الطفرة الجينية بطريقة سهلة وناجعة (تتعلق الطفرة الجينية بتكرار السلسلة الثلاثية CCG عددا معينا من المرات في الحامض النووي). نتائج سليمة – وجود جين سليم يحتوي على ما يقارب ال 40 اعادة للسلسة الثلاثية. المنطقة غير المحددة – يحتوي الجين على 41 - 58 اعادة للسلسلة الثلاثية. هنالك احتمال ضئيل جدا لحدوث طفرة في هذا الجين عند نقله الى السليل. ما قبل الطفرة – عند وجود 59 - 200 اعادة للسلسلة الثلاثية في الجين. لا يؤدي هذا الوضع الى ظهور المتلازمة الكاملة، انما يؤدي الى ظهور مشاكل في التعلم او اضطربات سلوكية لدى الاشخاص الحاملين لهذا الجين. لدى النساء الحاملات لهذا الجين يوجد خطر لانجاب طفل مصاب بالمتلازمة. طفرة كاملة – اكثر من 200 اعادة، ويتراوح غالبا بين مئات وحتى الاف الاعادات - يعاني جميع الاولاد الحاملين لهذا الجين من متلازمة الـ X الهش، بينما تظهر اعراض المتلازمة عند بعض البنات الحاملات للجين ولا تظهر عند بعضهن الاخر.
