متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s Syndrome
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter’s Syndrome متلازمة كلاينفلتر هو شرط وراثي يصيب الذكور فقط حيث ان الذكور المصابين يكون لديهم كروموسوم X إضافي وعادة ما يعاني المصابون بمتلازمة كلاينفلتر من صغر حجم الخصيتين وعدم انتاج ما يكفي من هرمون التستوستيرون قبل الولادة و خلال فترة البلوغ . هذا النقص في التستوستيرون يعني ان الخصائص الجنسية الذكرية العادية لا تتطور بشكل كامل في فترة البلوغ حيث يكون هناك قلة الشعر في الوجه و العانة، اضافة الى تطور بعض أنسجة الثدي كما ان نقص التستوستيرون مسؤول أيضا عن الأعراض الأخرى ،بما في ذلك العقم.
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter's Syndrome ويشمل العلاج استبدال التستوستيرون الذي يمكن أن يساعد على تحسين بعض الأعراض ولكن لا يكون لها تأثير على الخصوبة.وغالبية الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر يعيشون حياة مستقلة ، ويكون متوسط العمر المتوقع لديهم طبيعيا بشكل عام.
ما هي متلازمة كلاينفلتر ؟ بشكل عام ، كل خلية في الجسم تحتوي على 46 كروموسوم مرتبة في 23 زوجا حيث يورث كروموسوم واحد من الام والآخر من الاب.وواحد من أزواج الكروموسوم هذه يعرف باسم الكروموسومات المحددة للجنس لأنه يحدد جنس الجنين حيث نجد عند الاناث كروموسومين متطابقين وهما(XX)وعند الذكور اثنين من كروموسومات الجنس مختلفة (XY)حيث ان الكروموسوم Y يحتوي على الجينات الذكورية وتبلغ نسبة حدوث المتلازمة 1: 500 وحتى 1: 1000 لكل ولادة حية.
نجد عند المرأة عادة 46من الصبغيات XX وعند الذكورعادة 46 من الصبغيات XYو نتحدث عن متلازمة كلاينفلتر عند الذكور ذوي تعداد صبغيات غير سليم، باضافة صبغية X واحدة او اكثر (47,XXY او 48,XXXY بدلا من الوضع الطبيعي – 46,XY). وهي مشكلة وراثية تصيب فقط الفتيان وقد اكتشفها الدكتور هاري كلاينفلتر في الولايات المتحدة الأمريكية في عام 1942 وهناك نوع من متلازمة كلاينفلتر تكون فيه بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية ويسمى النوع الفسيفسائي ويمثل 6 % من الحالات،
ما الذي يسبب متلازمة كلاينفلتر ؟ KS هو حالة وراثية ولكن لا يورث من الوالدين وعادة ما يحدث أثناء الانقسام الاختزالي للخلايا التناسلية اي الحيوان المنوي او البويضة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الانفصال حيث في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunctionكما يحدث النوع الفسيفسائي عشوائيا و ليس وراثيا فخلال النمو في وقت مبكر في الرحم تحدث مشكلة في انقسام الخلية وهذا يعني أن بعض خلايا الجسم لديها كروموزوم X واحد و كروموسوم Y واحد ( 46 ، XY ) ، والخلايا الأخرى لديها نسخة إضافية من كروموسوم X ( 47، XXY ويعتقد أن التقدم في العمر عند الزوج أو الزوجة قد تؤدي لتلك الحالة.
ما هي أعراض متلازمة كلاينفلتر ؟ تختلف الأعراض من حالة الى أخرى وعادة لا تلاحظ متلازمة كلاينفلتر KS حتى سن البلوغ حيث تكون مرحلة البلوغ متاخرة أو ناقصة و في بعض الأحيان لا يتم تشخيص الحالة الا عند وجود مشاكل في الخصوبة اوأكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
اعراض متلازمة كلاينفلتر عند الكبار هي: صغر حجم الخصيتين نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه مقارنة مع الذكور العاديين. زيادة وكبر حجم الثدي زيادة طول القامة مع عدم تناسق الطول – زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر السمنة خاصة في محيط الخصر حيث يكون أكثر سمكا مع اتساع الوركين اعراض متلازمة كلاينفلتر عند الأطفال والمراهقين : تأخير في سن المشي الأول. تاخير او صعوبات في الكلام و اللغة مشاكل الانتباه . صعوبات التعلم عسر القراءة أو مشاكل القراءة. المشاكل السلوكية حيث يميل هؤلاء الأولاد إلى الخجل وقلة الثقة بالنفس ويبدون اقل نضجا بالمقارنة مع أقرانهم.
المشاكل المصاحبة لمتلازمة كلاينفلتر في مرحلة البلوغ ،بالإضافة إلى الاعراض التي سبق ذكرها قد يعاني المصاب بهذه المتلازمة من مشاكل في الانتصاب والقلق و الاكتئاب و قد يعاني من هشاشة العظام في سن مبكرة اضافة الى انخفاض الكتلة العضلية،و قدرة احتمال محدودة للمجهود الجسماني ويكون التاثير اقل حدة بشكل عام، عند الحديث عن النموذج الكلاسيكي للمتلازمة باضافة صبغية X واحدة لكل الخلايا. اما عند تواجد اكثر من صبغية X وحدة اضافية، مثل – 48,XXY او 49,XXXY فيكون التعبير المرضي (السريري) عن المرض اكثر خطورة، وتترافق والتخلف العقلي الشديد بشكل عام ويعاني كل المصابين بالمتلازمة تقريبا، من مشاكل الخصوبة، بسبب الفشل الوظيفي في الخصيتين حيث تكون كمية الحيوانات المنوية التي ينتجونها صغيرة للغاية و بالتالي يعانون من العقم وخاصة ذوي الصبغيات 47، XXY.
كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر ؟ يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية نفص في نسبة هرمون الذكورة – التستستيرون serum testosterone زيادة هرمون serum luteinizing hormone زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone كما يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، بواسطة فحص للصبغيات (الكروموزومات) من زغابة المشيمة او خلايا السائل السلوي (الصاء). ما هو العلاج لمتلازمة كلاينفلتر ؟ في حال الشك في وجود متلازمة كلاينفلتر يحال الشخص إلى أخصائي هرمونات ( الغدد الصماء ) استبدال التستوستيرون العلاج الرئيسي لمتلازمة كلاينفلتر هو استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12سنة اي في سن البلوغ و لابد من الاستمرار على هذا العلاج مدى الحياةلان هرمون التستوستيرون يمكن أن يساعد على زيادة القوة و بناء العضلات وزيادة نمو الشعر في الوجه و العانة وزيادة الرغبة الجنسية وتكبير الخصيتين الخاص كما يحسن المزاجةيحمي من هشاشة العظام ورغم ذلك، لا يكون للعلاج بالتستوستيرون أي تأثير على الخصوبة كما أن لديه تأثير كبير على زيادة حجم الثديين و التي يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية وذلك بالخضوع لعملية جراحية لإزالة أنسجة الثدي.
اما مشكلة العقم فقد حدثت تطورات كبيرة في علاج العقم خلال السنوات الأخيرة و كانت هناك حالات من الرجال مصابين بمتلازمة كلاينفلتر تمكنوا من الانجاب حيث يمكن اليوم، انجاح بعض حالات الحمل لدى مصابي المتلازمة ايضا، عن طريق التلقيح الخارج – جسمي واخذ عينة (خزعة) من الخصيتين.
ما هي مضاعفات متلازمة كلاينفلتر ؟ الذكور المصابين بهذه المتلازمة قد تزيد لديهم مخاطر الاصابة بمشاكل صحية اخرى بما في ذلك : أمراض القلب والأوعية الدموية ويرجع ذلك إلى ارتفاع مستوى الكولسترول ويمكن الحد من هذه المشكلة بالعلاج بهرمون تستوستيرون.
هشاشة العظام حيث ان انخفاض مستويات هرمون تستوستيرون يزيد من خطر الاصابة بمرض هشاشة العظام ولابد من اجراء فحوصات منتظمة لكثافة العظام . سرطان الثدي حيث يرتفع خطر الإصابة بسرطان الثدي بحوالي 20 مرة أكثر منه عند الرجال الأصحاء ولابد من فحص منتظم لمنطقة الثدي و مراجعة الطبيب إذا لاحظت أي كتل أو لديك أية مخاوف . الجلطات الدموية حيث تزيد مخاطر الاصابة بتجلط الأوردة العميقة و جلطات الدم في الأوعية الدموية ( الانسداد الرئوي ) عند المصابين بهذه المتلازمة. أمراض المناعة الذاتية وتشمل مرض الذئبة الحمامية الجهازية ، والتهاب المفاصل الروماتويدي و متلازمة سجوجرن .
مرض السكري وهو أيضا أكثر شيوعا عند المصابين بمتلازمة كلاينفلتر . اخيرا قد يعاني المصابين بهذه المتلازمة من مشاكل عديدة حتى نهاية فترة المراهقة وقد تكون لديهم صعوبات في المدرسة ، وكثير من الإحباط ،وأحيانا ،قد يكون لديهم صعوبات عاطفية أو سلوكية خطيرة.ومع ذلك، فإن غالبية الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يعيشون حياة مستقلة ،ويستطيعون ربط علاقات اجتماعية و الحصول على وظيفة
