95% من حالات متلازمة داون ناجمة عن الانفصال الصبغي
معظمهم وُلدوا من أمهات أقل من 35 سنة .. 95% من حالات متلازمة داون ناجمة عن الانفصال الصبغي طفلة متلازمة داون - بحالة عقلية جيدة تحدث الشذوذات الصبغية تقريباً في حوالي 0,5% من الوالدين وانه من المعروف ان خطر معظم الشذوذات الصبغية يزداد طرداً مع تقدم عمر الأم وان هذه الزيادة في الخطر يعتقد انها تنجم عن حدوث عدم الانفصال الصبغي بويضات الأمهات دوام العمر المتقدم.
تشكل كل الخلايا البيضية (oocyte) خلال تطور المضغة الباكر وتبقى كل خلية بيضية في مرحلة التطور البدئي (Prophose 1) من الانقسام حتى تحدث الإباضة، وهكذا يكون عمر البيضة المنتجة 40 سنة عند امرأة عمرها 40 سنة ويبدو انها مؤهبة لانفصال غير صحيح في الصبغيات وقد أظهرت الدراسات على المصدر الوالدي للصبغي 21 من تنادر داون انه 95% من حالات تثلث الصبغي الجسمي 21 ناجمة عن عدم انفصال صبغي امي وفقط حوالي 5% من الحالات تحتوي على صبغي 21 زائد أبوي.. وعلى الرغم من وجود علاقة قوية بين عمر الأم وتنادر داون، فإن معظم الوالد ين مع تنادر داون تتم ولادتهم لأمهات أصغر من 35 سنة وذلك لأن معظم الولادات تتم ضمن هذه المجموعة العمرية الشابة وتترافق أكثر الشذوذات الصبغية الأخرى مع زيادة عمر الأم وهي تشمل بالإضافة لتثلث الصبغي الجسمي 21 (داون)، كذلك تثلث الصبغي الجسمي 13، 18، وكذلك 47xx، 47xy، و 47yy إن الشذودات الصبغية البنيوية مثل تبادل المواضع Translocation وحذف الكروموسوم deletion بالإضافة لتناذر تنادر تيرنر 45o لا يبدو انها تتعلق بالعمر. إن الشذودات الصبغية هي السبب الرئيسي الأول لفقدان الحمل وعلى الأقل 95% من الحمول الشاذة الصبغية يتم فقدانها قبل تمام الحمل ويقدر بأنه 10 - 15% من الحمول هي شاذة صبغياً.. وأشارت الدراسات على الاجهاضات بأنه حوالي 50% من هذه الشذودات الصبغية كانت تثلث الصبغي الجسمي 21 وحوالي 20% نتيجة للتوحد الصبغي الجسمي (xo) (monosony) و15% تثلث المجموعة الصبغية triploid والباقي تربع المجموعة الصبغية terapolid والشذودات البنيوية.
إن بعض الشذودات الصبغية مثل تثلث الصبغي الجسمي trisomy61 تعتبر شائعة أثناء الالقاح ولكن لا تشاهد أبداً في الولدين الأحياء.
